二代測序是一種高通量測序技術，能夠同時對大量 DNA 進行測序。第二代測序（Next-generation sequencing，NGS）又稱為高通量測序（High-throughput sequencing）。二代測序引入了可逆終止末端，從而實現邊合成邊測序（Sequencing by Synthesis），并具有通量高、讀長短的特點，適合高通量的 DNA 測序。
二代測序技術的發展極大地降低了大規模測序的費用。過去的二十年，對單個人類基因組進行測序的成本從約 4.5 億美元（首次人類基因組測序的成本）降低至 600 美元（截至 2020 年 12 月，參考 Novaseq 6000）。目前，平均測序費用為 0.008 美元/MB。二代測序技術的出現及發展使得測序成本降低的速度快于摩爾定律的預計（單位測序價格每 1.5-2年下降一半）。按照這個趨勢，預計 2022 年成本有望降低至 300 美金/每人，2024 年進入100 美金/每人全基因組時代。
液體活檢指提取人體中的非固體組織樣本進行檢測的方法。廣義的液體活檢包括對血液、尿液、唾液等所有體液以及糞便的收集和檢測。自 20 世紀 90 年代以來，血漿非細胞DNA 的發現、富集技術的改進以及高通量測序技術的發展使得液體活檢技術的商業化加速，逐漸在生育健康、遺傳病診斷和癌癥的早期篩查等領域進入臨床實用化。截至目前，液體活檢技術有四個主要的發展階段，分別為二十世紀九十年代前的科學探索期，二十世紀九十年代的技術發展期，二十一世紀及以后的產業發展期（2000-2010）和產業爆發期（2011至今）。
