分子診斷是應用分子生物學方法，通過檢測受檢個體或其攜帶病毒、病原體的遺傳物質的結構或含量的變化而做出診斷的技術。其檢測對象主要為核酸和蛋白質，以核酸分子為主，相比于發展成熟的免疫診斷、生化診斷等技術，分子診斷處于快速成長期，是體外診斷（In Vitro Diagnosis, IVD）領域發展最快的細分領域，具有檢測時間短、靈敏度更高、特異性更強等優勢，被廣泛應用于傳染性疾病、血液篩查、遺傳性疾病、腫瘤伴隨診斷等領域。
國內分子診斷起步較晚，發展速度高于全球。在精準醫療、個性化用藥等需求推動下，分子診斷技術在全球得到飛速發展，根據火石創造數據顯示，2013-2019 年全球分子診斷市場規模由 57 億美元增長至 113.6 億美元，年復合增長率為 12.18%，主要市場玩家包括羅氏、雅培、西門子、強生等。國內分子診斷雖然起步較晚，但在消費升級、政策扶持以及資本青睞等多重因素推動下，已經由產業導入期步入成長期。2013-2019 年，我國分子診斷市場規模由 25.4 億元增長至約 132.1 億元，年復合增長率達到 31.63%，雖然僅占全球市場規模的 16.86%，但是增速約為全球增速的 2.6 倍，主要企業包括達安基因、凱普生物、華大基因、貝瑞基因、艾德生物等。
FISH 是一種利用非放射性的熒光信號對原位雜交樣本進行檢測的技術，主要用于指導腫瘤靶向藥物使用、腫瘤預后、腫瘤疾病分型診斷等領域，是檢測 HER-2 基因狀態的金標準，目前在大多數省份和地區已經納入醫保。FISH 全稱熒光原位雜交技術，原理是利用已知的 DNA 變異序列，與被檢測的樣本 DNA 序列雜交、互補配對，從而發現樣本 DNA 的異常情況，主要用于了解基因或染色體是否發生擴增、缺失、融合或斷裂，檢測樣本來源廣泛（組織、脫落細胞、羊水、血液、骨髓等），且不僅限于新鮮樣本，2-3 年的石蠟樣本都可以檢測；同時，FISH 檢測成本較低而且在大多數省份和地區都被納入醫保范疇。FISH 應用最多的場景是 DNA 擴增檢測，《2014 年NCCN 乳腺癌臨床實踐指南》和《乳腺癌 HER2 檢測指南 2014 版》均指出 FISH 是檢測 HER2 基因狀態的“金標準”，目前 Roche、Abbot 等研發的 HER-2 擴增檢測試劑盒已獲得 FDA 批準。
